本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因,提供了如SEQ ID NO:9所示的致病突变基因的编码序列,并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO:19所示,可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点,此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测,本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法,可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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