成果简介：
助力疾病早期预防是推动医疗健康产业发展的重要方面之一。近77%的人类疾病相关基因在模式生物果蝇中都存 在同源性基因，果蝇作为一种优秀的遗传学模式生物，非常适用于建立高效的体内模型筛选系统，验证来自临床患者 基因组测序数据中的大量候选疾病相关基因在个体发育中的功能。
主要研究内容包括：
先天性心脏病基因筛选模型。利用在果蝇中开发的首个高通量先天性心脏病基因筛选系统，验证来自临床患者样 本的基因组测序数据中发现的先天性心脏病候选基因突变。通过在果蝇中开发出的基因替换平台(pReplacement) 来 检测来自临床发现的基因突变。了解相关基因在心脏发育中的作用，了解特定人类基因突变与先天性心脏病的致病机 制的关系，建立临床样本的个性化果蝇模型。该模型已构建成熟，相关成果发表在elife 等著名国际期刊上。
遗传性疾病(罕见病)基因筛选模型。根据临床患者样本的基因组测序数据，发现遗传病候选基因突变。通过评 估候选基因在物种间的保守程度，筛选高保守性候选基因，建立临床样本的个性化果蝇模型，开发基因替换平台来检 测来自临床发现的基因突变，了解特定人类基因突变与相关疾病的致病机制的关系。
根据患者基因组测序数据中检测到的基因突变，利用果蝇模型进行遗传学分析，再结合来自小鼠模型和人类患者 的数据观察结果，筛选出疾病相关的致病基因。推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，为开展遗 传病、出生缺陷等重大疾病早期筛查，以及个体化治疗提供解决方案和决策支持。
